Orphanet: Diagnóstico de la deficiencia de coenzima Q10 genes ADCK3, COQ2, COQ9, PDSS1, PDSS2
x

Rechercher un test diagnostique

* (*) Champ obligatoire

Diagnóstico de la deficiencia de coenzima Q10 (genes ADCK3, COQ2, COQ9, PDSS1, PDSS2)

Diagnosis of coenzyme Q10 deficiency (ADCK3, COQ2, COQ9, PDSS1, PDSS2 genes)

  • Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas
  • Servicio de Neurología
  • Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • Paseo de Sant Joan de Déu, 2
  • 08950 ESPLUGUES DE LLOBREGAT
  • ESPAGNE
  • Directeur du laboratoire : -
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 34 93 253 21 00
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : -
  • Site web
Dernière mise à jour: Septembre 2017

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par NGS (excepté WES)
Biochimie génétique
Essai d'analytes /enzymes
-

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (5)
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.