Orphanet: Diagnostik des Joubert Syndroms NGS Screening Panel: 30 Gene
x

Rechercher un test diagnostique

* (*) Champ obligatoire

Diagnostik des Joubert-Syndroms (NGS-Screening-Panel: 30 Gene)

Diagnosis of Joubert syndrome (NGS screening panel: 30 genes)

  • Téléphone : 49 (0)381 2036520
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 49 (0)381 20365219
  • Site web
  • Contact
Dernière mise à jour: Août 2018

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées
Analyse de délétion / duplication
PCR et techniques associées
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.