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Diagnosis of Severe Congenital Neutropenia (ELANE, GFI1, HAX1, G6PC3 and WAS gene)
Malgré nos efforts pour vous fournir des informations à jour, cette activité n'a pas été validée depuis le 09/11/2018- Laboratorium voor Genoomdiagnostiek
- Afdeling Humane Genetica
- Amsterdam UMC, locatie AMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- PAYS-BAS
- Directeur du laboratoire : Pr M.M.A.M. [Marcel] MANNENS
- Plus d'informations
Dernière mise à jour: Novembre 2018
Personnes en charge du test
Contexte(s)
Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal
Procédure(s) technique
Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Analyse de mutation ciblée
MLPA et techniques associées
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Liste des maladies et gènes
Liste des maladies testées
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Informations complémentaires
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