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Diagnosis of Primary Congenital Hypothyroidism (NKX2-1, DUOX2, DUOXA2, FOXE1, IYD, PAX8, SLC5A5, TG, TPO and TSHR gene)
- Laboratorium voor Genoomdiagnostiek
- Afdeling Klinische Genetica
- Amsterdam UMC, locatie AMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- PAYS-BAS
- Directeur du laboratoire : Pr M.M.A.M. [Marcel] MANNENS
- Plus d'informations
Dernière mise à jour: Novembre 2018
Personnes en charge du test
Contexte(s)
Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal
Procédure(s) technique
Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Analyse de mutation ciblée
MLPA et techniques associées
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées
Analyse de délétion / duplication
Séquençage par NGS (excepté WES)
Liste des maladies et gènes
Liste des maladies testées
(5)
Informations complémentaires
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