Orphanet: Diagnostic de la polypose gastrointestinale juvénile gènes BMPR1A et SMAD4
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Diagnostic de la polypose gastrointestinale juvénile (gènes BMPR1A et SMAD4)

Diagnosis of juvenile gastrointestinal polyposis (BMPR1A and SMAD4 genes)

  • Département de Génétique-UF d'Oncogénétique et Angiogénétique Moléculaire
  • Département de Génétique
  • APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
  • 47-83 boulevard de l'Hôpital
  • 75013 PARIS
  • FRANCE
  • Directeur du laboratoire : Dr Florence COULET
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 33 (0)1 42 17 76 47
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 33 (0)1 42 17 76 18
  • Site web
  • Contact
Dernière mise à jour: Février 2020

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal
Diagnostic pré-symptomatique

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Analyse de mutation ciblée
MLPA et techniques associées
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger

Liste des maladies et gènes

Liste des gènes testés (incluant les panels) (2)
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