Orphanet: Diagnostik der Caveolinopathien CAV3 Gen
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Diagnostik der Caveolinopathien (CAV3-Gen)

Diagnosis of caveolinopathies (CAV3 gene)

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Dernière mise à jour: Septembre 2018

Contexte(s)

Diagnostic postnatal
Diagnostic pré-symptomatique

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)

Informations complémentaires

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