Orphanet: Molecular diagnosis of severe congenital neutropenia ELANE, HAX1, GFI1, G6PC3, WAS and CSF3R gene sequencing
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Molecular diagnosis of severe congenital neutropenia (ELANE, HAX1, GFI1, G6PC3, WAS and CSF3R gene sequencing)

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  • Molecular pediatric hematology laboratory
  • Pediatric hematology - oncology department
  • Schneider Children's Medical Center of Israel
  • 14 Kaplan st.,2nd floor, PO Box 559
  • PETAH TIKVA 49202
  • ISRAEL
  • Directeur du laboratoire : Dr Orly DGANI
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 972 3 9253669
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 972 3 9253042
  • Contact
Dernière mise à jour: Août 2010

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
-
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Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Neutropénie congénitale sévère
Liste des gènes testés (incluant les panels) (6)
CSF3R
ELANE
G6PC3
GFI1
HAX1
WAS
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