Orphanet: Diagnostic des hémorragies héréditaires cérébrales familiales avec amylose gène APP
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Diagnostic des hémorragies héréditaires cérébrales familiales avec amylose (gène APP)

Diagnosis of hereditary cerebral hemorrhages with amyloidosis (APP gene)

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Dernière mise à jour: Février 2019

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal
Diagnostic pré-symptomatique

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par Sanger
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)
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