Orphanet: Diagnostic de la lipodystrophie partielle familiale associée à des mutations du gène PPARG
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Diagnostic de la lipodystrophie partielle familiale associée à des mutations du gène PPARG

Diagnosis of familial partial lipodystrophy associated with PPARG mutations

  • Laboratoire de biochimie et biologie moléculaire
  • Centre de Biologie Sud - Espace Jacques Monot
  • CHU de Lyon HCL - GH Sud
  • 165 Chemin du Grand Revoyet
  • 69495 PIERRE-BENITE CEDEX
  • FRANCE
  • Directeur du laboratoire : Pr Claire RODRIGUEZ-LAFRASSE
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 33 (0)4 78 86 29 72
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 33 (0)4 78 86 66 54
  • Contact
Dernière mise à jour: Février 2019

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par Sanger
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
PCR et techniques associées
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger

Liste des maladies et gènes

Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)
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