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* (*) Champ obligatoire

Diagnstico de miopata nemalnica (genes ACTA1, NEB)

Diagnosis of nemaline myopathy (ACTA1, NEB genes)

  • Instituto de Medicina Genmica
  • IMEGEN - Delegacin Mlaga
  • Avenida de Andaluca 27, edificio Jbega IV, locales 2 y 3
  • 29006 MLAGA
  • ESPAGNE
  • Directeur du laboratoire : Dr Juan LPEZ SILES
  • Plus d'informations
  • Tlphone : 34 95 265 76 05
  • Autre Tlphone : -
  • Fax : -
  • Site web
  • Contact
Dernire mise jour: Juillet 2017

Contexte(s)

Diagnostic antnatal
Diagnostic postnatal
Diagnostic pr-symptomatique

Procdure(s) technique

Gntique molculaire
Criblage de mutations et analyse de squence d'exons spcifiques
Squenage par Sanger
Criblage de mutations et analyse de squence d'exons spcifiques
Squenage par NGS (except WES)
Squenage des rgions codantes
Squenage par Sanger
Squenage des rgions codantes
Squenage par NGS (except WES)

Liste des maladies et gnes

Liste des gnes tests (incluant les panels) (2)
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