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Molecular diagnosis of NARP/MILS (m.8993T>C/G & m.9176T>C/G in MTATP6, m.13513G>A in MTND5 & m.14459G>A in MTND6 genes)

  • Molecular Genetics Laboratory (part of the West Midlands Inherited Metabolic Disease Service)
  • Department of Clinical Chemistry
  • Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
  • Steelhouse Lane
  • BIRMINGHAM B4 6NH
  • ROYAUME-UNI
  • Directeur du laboratoire : Dr Mary Anne PREECE
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 44 (0)121 333 9877
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 44 (0)121 333 9911
  • Site web
  • Contact
Dernière mise à jour: Mars 2012

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
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Liste des maladies et gènes

Liste des gènes testés (incluant les panels) (3)
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