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Diagnóstico del síndrome de Jeune (genes DYNC2H1, IFT80, IFT140, TTC21B, WDR19)

Diagnosis of Jeune syndrome (DYNC2H1, IFT80, IFT140, TTC21B, WDR19 genes)

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Dernière mise à jour: Novembre 2018

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal
Diagnostic pré-symptomatique

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (5)
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