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Diagnóstico de paquioniquia congénita (genes KRT6A, KRT16, KRT6B, KRT6C y KRT17)
Diagnosis of pachyonychia congenita (KRT6A, KRT16, KRT6B, KRT6C and KRT17 genes)
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- LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
- Calle Poeta Rafael Morales, 2, 2ª planta
- 28702 SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
- ESPAGNE
- Directeur du laboratoire : Dr Jorge PUENTE PRIETO
- Plus d'informations
Dernière mise à jour: Octobre 2018
Personnes en charge du test
Contexte(s)
Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal
Procédure(s) technique
Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Liste des maladies et gènes
Liste des maladies testées
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