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Diagnstico de paquioniquia congnita (genes KRT6A, KRT16, KRT6B, KRT6C y KRT17)

Diagnosis of pachyonychia congenita (KRT6A, KRT16, KRT6B, KRT6C and KRT17 genes)

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Dernire mise jour: Octobre 2018

Contexte(s)

Diagnostic antnatal
Diagnostic postnatal

Procdure(s) technique

Gntique molculaire
Analyse de mutation cible
Squenage par Sanger
Criblage de mutations et analyse de squence d'exons spcifiques
Squenage par Sanger
Squenage des rgions codantes
Squenage par Sanger

Liste des maladies et gnes

Liste des gnes tests (incluant les panels) (5)
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