Orphanet: Diagnóstico del síndrome de Rubinstein Taybi gen CREBBP
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Diagnóstico del síndrome de Rubinstein-Taybi (gen CREBBP)

Diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome (CREBBP gene)

  • Unidad de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción
  • Hospital Universitario Virgen del Rocío
  • Avenida Manuel Siurot s/n
  • 41013 SEVILLA
  • ESPAGNE
  • Directeur du laboratoire : Dr Salud BORREGO
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 34 955012776
  • Autre Téléphone : 34 955012778
  • Fax : -
  • Site web
Dernière mise à jour: Mars 2018

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées
Analyse de délétion / duplication
Techniques sur puce

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)
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