Orphanet: Diagnostic du syndrome de Meckel gènes MKS1, TMEM67, TMEM216, CEP290, RPGRIP1L, B9D2, TCTN2, TMEM231, B9D1, CSPP1 et CC2D2A
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Diagnostic du syndrome de Meckel (gènes MKS1, TMEM67, TMEM216, CEP290, RPGRIP1L, B9D2, TCTN2, TMEM231, B9D1, CSPP1 et CC2D2A)

Diagnosis of Meckel syndrome (MKS1, TMEM67, TMEM216, CEP290, RPGRIP1L, B9D2, TCTN2, TMEM231, B9D1, CSPP1 and CC2D2A genes)

  • Service d'Histologie - Embryologie - Cytogénétique
  • Hôpital Necker-Enfants Malades
  • 149 rue de Sèvres
  • 75743 PARIS
  • FRANCE
  • Directeur du laboratoire : Pr Serge ROMANA
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 33 (0)1 44 49 49 82
  • Autre Téléphone : 33 (0)1 44 49 49 83
  • Fax : 33 (0)1 44 49 04 17
  • Site web
Dernière mise à jour: Février 2019

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (11)
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