Orphanet: Diagnostic des syndromes CDG par mise en évidence d_anomalies majeures de la glycosylation des glycoprotéines sériques N et O glycosylation type mucine core 1
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Diagnostic des syndromes CDG par mise en évidence d'anomalies majeures de la glycosylation des glycoprotéines sériques (N et O glycosylation type mucine core 1)

  • Centre d'étude des Glycopathies
  • Laboratoire de biochimie métabolique et cellulaire
  • CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
  • 46 rue Henri Huchard
  • 75018 PARIS
  • FRANCE
  • Directeur du laboratoire : Pr Katell PEOC'H
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 33 (0)1 40 25 85 43
  • Autre Téléphone : 33 (0)1 40 25 64 62
  • Fax : 33 (0)1 40 25 88 21
  • Site web
Dernière mise à jour: Novembre 2019

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Biochimie génétique
Essai d'analytes /enzymes
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Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Anomalie congénitale de la glycosylation
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