Orphanet: Diagnostic des syndromes CDG par mise en �vidence d?anomalies majeures de la glycosylation des glycoprot�ines s�riques N et O glycosylation de type mucine core 1
x

Rechercher un test diagnostique

* (*) Champ obligatoire

Diagnostic des syndromes CDG par mise en évidence d?anomalies majeures de la glycosylation des glycoprotéines sériques (N et O glycosylation de type mucine core 1)

Diagnosis of CDG syndromes by highlighting major abnormalities in serum glycoprotein glycosylation (N and O mucin core glycosylation 1)

  • Centre d'étude des Glycopathies
  • Laboratoire de biochimie A métabolique et cellulaire
  • CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
  • 46 rue Henri Huchard
  • 75018 PARIS
  • FRANCE
  • Directeur du laboratoire : Pr Nathalie SETA
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 33 (0)1 40 25 85 43
  • Autre Téléphone : 33 (0)1 40 25 64 62
  • Fax : 33 (0)1 40 25 88 21
Dernière mise à jour: Novembre 2019

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Biochimie génétique
Essai d'analytes /enzymes
-

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.