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Diagnóstico del síndrome de Silver-Russell

Diagnosis of Silver-Russell syndrome

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Dernière mise à jour: Juillet 2017

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Recherche de disomie uniparentale
Méthodes d'analyse des microsatellites
Analyse de la méthylation
MLPA et techniques associées
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
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