Orphanet: Diagnóstico de la acondrogénesis de tipo 1B gen SLC26A2
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Diagnóstico de la acondrogénesis de tipo 1B (gen SLC26A2)

Diagnosis of achondrogenesis type 1B (SLC26A2 gene)

  • Servicio de Genética Clínica
  • Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
  • Avenida Reyes Católicos, 2
  • 28040 MADRID
  • ESPAGNE
  • Directeur du laboratoire : -
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 34 915 50 48 72
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 34 915 44 87 35
  • Site web
Dernière mise à jour: Mars 2017

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic préimplantatoire
Diagnostic postnatal
Évaluation des risques

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)
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