Orphanet: Diagnóstico de la miopatía de Miyoshi gen DYSF mutaciones 1624delG y 927delG
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Diagnóstico de la miopatía de Miyoshi (gen DYSF / mutaciones 1624delG y 927delG)

Diagnosis of Miyoshi myopathy (DYSF gene / 1624delG and 927delG mutations)

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Dernière mise à jour: Novembre 2014

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par NGS (excepté WES)
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)
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