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Diagnstico del sndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn (gen KRT14)

Diagnosis of Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome (KRT14 gene)

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Dernire mise jour: Mars 2020

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procdure(s) technique

Gntique molculaire
Criblage de mutations et analyse de squence d'exons spcifiques
Squenage par Sanger
Squenage des rgions codantes
Squenage par Sanger

Liste des maladies et gnes

Liste des maladies testes (1)
Liste des gnes tests (incluant les panels) (1)
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