Orphanet: Diagnostik des Rubinstein Taybi Syndroms CREBBP und EP300 Gen: Sequenzierung MLPA
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Diagnostik des Rubinstein-Taybi-Syndroms (CREBBP- und EP300-Gen: Sequenzierung / MLPA)

Diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome (CREBBP, EP300 genes: sequencing / MLPA)

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  • Directeur du laboratoire : Dr Dieter GLAESER
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Dernière mise à jour: Mai 2012

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (2)
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