Orphanet: Diagnóstico de la deficiencia de piruvato deshidrogenasa genes PDHA1, PDHX, PDHB, DLAT, DLD
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Diagnóstico de la deficiencia de piruvato deshidrogenasa (genes PDHA1, PDHX, PDHB, DLAT, DLD)

Diagnosis of pyruvate dehydrogenase deficiency (PDHA1, PDHX, PDHB, DLAT, DLD genes)

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Dernière mise à jour: Octobre 2018

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal
Diagnostic pré-symptomatique

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
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