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Diagnóstico de la beta-talasemia y trastornos relacionados (genes HBB, HBD, HBG1, HBG2)

Diagnosis of beta-thalassemia and related disorders (HBB, HBD, HBG1, HBG2 genes)

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Dernière mise à jour: Juillet 2017

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Analyse de mutation ciblée
MLPA et techniques associées
Analyse de mutation ciblée
PCR et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des gènes testés (incluant les panels) (4)
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