Orphanet: Diagnostik der Retinitis pigmentosa RP1, RP2, RPGR, RHO, PRPH2, PRPF31, CRB1, ABCA4, USH2A und BEST1 Gen
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Diagnostik der Retinitis pigmentosa (RP1, RP2, RPGR, RHO, PRPH2, PRPF31, CRB1, ABCA4, USH2A und BEST1 Gen)

Diagnosis of retinitis pigmentosa (RP1, RP2, RPGR, RHO, PRPH2, PRPF31, CRB1, ABCA4, USH2A, and BEST1 genes)

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Dernière mise à jour: Février 2018

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (10)
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