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Molekulare Diagnostik des Alport-Syndroms (COL4A3-, COL4A4- und COL4A5-Gen)

Molecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes)

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Dernière mise à jour: Juillet 2018

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des gènes testés (incluant les panels) (3)

Informations complémentaires

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