Orphanet: Diagn�stico molecular de distrofia neuroaxonal infantil gene PLA2G6: sequencia��o de toda a regi�o codificante e pesquisa de grandes rearranjos por MLPA
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Diagnóstico molecular de distrofia neuroaxonal infantil (gene PLA2G6: sequenciação de toda a região codificante e pesquisa de grandes rearranjos por MLPA)

Molecular diagnosis of infantile neuroaxonal dystrophy (PLA2G6 gene: sequencing of entire coding region and deletion/duplication analysis by MLPA)

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Dernière mise à jour: Août 2014

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
-
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)
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