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Diagnstico del sndrome X frgil (gen FMR1)

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)

  • Laboratorio de Gentica
  • Servicio de Laboratorios Clnicos
  • Hospital Universitari Vall d'Hebron
  • Paseo Vall d'Hebron, 119-129
  • 08035 BARCELONA
  • ESPAGNE
  • Directeur du laboratoire : Dr Elena GARCA-ARUM
  • Plus d'informations
  • Tlphone : 34 934 893 000 ext. 6898
  • Autre Tlphone : -
  • Fax : -
  • Site web
  • Contact
Dernire mise jour: Avril 2020

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procdure(s) technique

Gntique molculaire
Analyse de mutation cible
PCR et techniques associes

Liste des maladies et gnes

Liste des maladies testes (1)
Liste des gnes tests (incluant les panels) (1)

Management de la qualit

CQE
 CQE

CQE organis(s) par EMQN

FRAX (Fragile X syndrome) - full scheme
2017, 2018, 2019
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