Orphanet: Diagnostik der Miochondriopathien NGS Screening Panel, 396 Gene
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Diagnostik der Miochondriopathien (NGS-Screening-Panel, 396 Gene)

Diagnosis of mitochondriopathies (NGS screening panel, 396 genes)

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Dernière mise à jour: Octobre 2018

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (131)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (395)

Informations complémentaires

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