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188 Résultat(s)
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AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE
Diagnostic de la maladie de Huntington et apparentées (gènes HTT et JPH3)
CHU Grenoble Alpes
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: PCR et techniques associées

GRAND-EST
STRASBOURG
Diagnostic de la maladie de Huntington (gène HTT)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnostic de la maladie de Huntington (gène HTT)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: PCR et techniques associées

BRETAGNE
BREST
Diagnostic de la maladie de Huntington (gène HTT)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS
Diagnostic de la maladie de Huntington (gène HTT)
CHU d'Angers
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: PCR et techniques associées

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnostic de la maladie de Huntington (gène HTT)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnostic de la maladie de Huntington (gène HTT)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Asturias
OVIEDO
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hospital Universitario Central de Asturias
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Ruhr-Universität Bochum
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Niedersachsen
GÖTTINGEN
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Labor Lademannbogen
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Baden-Württemberg
HEIDELBERG
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Bayern
NEU-ULM
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of Huntington disease, HDL1 and HDL2 (HTT, JPH3 and PRNP genes)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

Baden-Württemberg
ULM
Diagnosis of Huntington disease (HTT and JPH3 genes)
Universitätsklinikum Ulm
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

TIROL
INNSBRUCK
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene; analysis of PCR fragment)
Medizinische Universität Innsbruck
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Autre(s)

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS
Diagnostic de la maladie de Huntington (gène HTT)
CHU de Poitiers
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), PCR et techniques associées

OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnostic de la maladie de Huntington (gène HTT : recherche de mutations spécifiques)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Contexte(s)
: Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Finland
TURKU
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Turku University Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene; CAG repeat expansion)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnosis of Huntington disease (CAG repeat expansion in HTT gene)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

LIEGE
LIEGE
Diagnostic de la maladie de Huntington (gène HTT; expansion de triplets CAG répétés)
CHU de Liège - UniLab Lg
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene, CAG repeat expansion)
Centrum Medische Genetica - UZA
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic de la maladie de Huntington (gène HTT; expansion de triplets CAG répétés)
Cliniques Universitaires de Bruxelles - Hôpital Erasme
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Contexte(s)
: Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Greater Manchester
MANCHESTER
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT: PCR)
St Mary's Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Merseyside
LIVERPOOL
Molecular diagnosis of Huntington disease (gene HTT)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

West Yorkshire
LEEDS
Molecular diagnosis of Huntington disease (see attached pdf for details, HTT gene)
St James's University Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

West Midlands
BIRMINGHAM
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Diagnosis of Huntington disease: triplet repeat expansion (CAG) (HTT gene)
Universität Zürich
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

Nottinghamshire
NOTTINGHAM
Molecular diagnosis of Huntington disease by fluorescent PCR (gene HTT)
Nottingham University Hospitals NHS Trust
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Tartu
TARTU
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Genetics and Personalized Medicine Clinic - Tartu University Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Wiltshire
SALISBURY
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene: expansion analysis)
Salisbury District Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de la maladie de Huntington (gène HTT)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Baden-Württemberg
MANNHEIM
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

HAINAUT
GOSSELIES
Diagnostic de la maladie de Huntington (gène HTT, expansion répétée CAG)
Institut de Pathologie et de Génétique
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Cambridgeshire
ST NEOTS
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene: Targetted mutation analysis / gene tracking)
The Aplastic Anaemia Trust
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Thüringen
JENA
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Suisse Romande
LAUSANNE
Diagnostic moléculaire de la Chorée de Huntington (gène HD)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic de la maladie de Huntington (recherche d'expansion de triplets CAG dans le gène HTT)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Zuid-Holland
LEIDEN
Molecular diagnosis of Huntington Disease (HTT gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene, CAG repeat expansion)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

South Yorkshire
SHEFFIELD
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene: analysis of CAG repeat by PCR)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Schleswig-Holstein
LÜBECK
Diagnosis of Huntington disease, HDL2 and HDL4 (HTT, JPH3 and TBP genes)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Avon
BRISTOL
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Southmead Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene: targeted mutation analysis)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Huntington's disease (HTT gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Huntington Disease-Like-2 (JPH3 gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Oxfordshire
OXFORD
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene: triplet expansion)
Churchill Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnostic de la maladie de Huntington (recherche d'expansion de triplets CAG dans le gène HTT)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

County Dublin
DUBLIN
Molecular diagnosis of Huntington disease (HD gene)
Children's Health Ireland @ Crumlin
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Bayern
WÜRZBURG
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Universität Würzburg - Biozentrum
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Region Stockholm
SOLNA
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Karolinska Universitetssjukhuset
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Sachsen
LEIPZIG
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of Huntington disease, HDL1 and HDL2 (HTT, JPH3 and PRNP genes)
Diagenom GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Region Västra Götaland
GÖTEBORG
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene: fragment analysis)
Sahlgrenska Universitetssjuhuset
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Suisse Romande
GENÈVE
Diagnostic de la maladie de Huntington (gène HTT)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Suisse Alémanique
ZÜRICH
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Genetica AG
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Suisse Alémanique
AARAU
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene-CAG expansion analysis)
Kantonsspital Aarau
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Movement Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage de l'exome (WES)

STEIERMARK
GRAZ
Diagnosis of Huntington's disease (HTT gene)
Medizinische Universität Graz
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of Huntington disease, HDL1 and HDL2 (HTT, JPH3 and PRNP genes)
Labor Dr. Fenner & Kollegen MVZ GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
MVZ Martinsried GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Sachsen
LEIPZIG
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Leipzig
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Baden-Württemberg
KARLSRUHE
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
MVZ Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen GbR
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Manitoba
WINNIPEG
Molecular Diagnosis of Huntington's Chorea (HTT triplet repeat analysis)
Health Sciences Centre
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique, Évaluation des risques
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
CeGaT GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

South Glamorgan
CARDIFF
Diagnosis of Huntington disease
University Hospital of Wales
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of rare neurodegenerative diseases and movment disorder (NGS screening panel, 351 genes)
CeGaT GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Rheinland-Pfalz
MAINZ
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hospital Universitari de Bellvitge
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Diagnostic des maladies rares avec mouvements choréiques (Whole exome)
Eurofins Biomnis
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage de l'exome (WES)

NORTE
PORTO
Molecular diagnosis of Huntington (HD) and Huntinton-like diseases (HDL1, HDl2, HDL4) (HD, PRNP, JPH3 and TBP genes): target mutation analysis - CAG expansion for all genes and fragments analysis for HTT e PRNP genes
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Guy's Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Nordrhein-Westfalen
MÖNCHENGLADBACH
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
MVZ Dr. Stein + Kollegen Mönchengladbach
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Cambridgeshire
CAMBRIDGE
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Addenbrooke's Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Antrim and Newtownabbey
BELFAST
Molecular diagnosis of Huntington disease by targetted mutation analysis (HTT gene)
Belfast City Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Vestlandet
BERGEN
Molecular diagnosis of Huntington disease (HD gene)
Haukeland University Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Ontario
TORONTO
Molecular Diagnosis of Huntington Disease (HTT triplet repeat analysis)
North York General Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Ontario
KINGSTON
Molecular Diagnosis of Huntington Disease (HTT triplet repeat analysis)
Kingston General Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S
Molecular Diagnosis of Huntington disease (HTT triplet repeat analysis)
Health Sciences Centre
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of Huntington disease, type 1 and type 2 (IT15, PRNP, JPH3 genes)
CNR - Istituto di Farmacologia Traslazionale
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

LIGURIA
GENOVA
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
IRCCS Ospedale Policlinico San Martino - IST - DIMI
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

Berlin
BERLIN
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Labor Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: PCR et techniques associées

LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Laboratorio Genoma
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Bayern
ERLANGEN
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

TOSCANA
SIENA
Diagnosis of Huntington disease (HD gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Senese - Policlinico Santa Maria alle Scotte
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Hessen
GIEßEN
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Institut für Humangenetik des UKGM am Standort Gießen
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
MVZ Düsseldorf-Centrum GbR
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Andalucía
SEVILLA
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene / (CAG)n in exon 1)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

SALZBURG
SALZBURG
Molecular diagnosis of chorea huntington (HTT gene)
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique, Évaluation des risques
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: PCR et techniques associées

EMILIA ROMAGNA
FERRARA
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

Niedersachsen
OSNABRÜCK
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Praxis Dres. Gencik
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Aragón
ZARAGOZA
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hospital Universitario Miguel Servet
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Madrid
MADRID
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Bayern
BAD STEBEN
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Jylland
AARHUS
Molecular diagnosis of Huntington disease
Klinisk Genetisk Afdeling - Aarhus Universitetshospital - Skejby
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

ATTIKI
ATHENS
Molecular diagnosis of Huntington disease
Diagnostic Genetic Center
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Hovedstaden
COPENHAGEN
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Rigshospitalet
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

ATTIKI
ATHENS
Molecular diagnosis of Huntington disease (number of CAG repeats at the 5' end of HTT gene)
Leto Maternity Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
B.I.R.D. Foundation
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire, Autre(s)
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Lothian
EDINBURGH
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Western General Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Region Uppsala
UPPSALA
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Akademiska Sjukhuset
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

TURKEY
ISTANBUL
Prenatal and postnatal molecular diagnosis of Huntington disease (HD gene)
Acibadem healthcare group
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of the Huntington disease (HTT gene; SNP array)
DiNA Science
Contexte(s)
: Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire, Autre(s)
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

PIEMONTE
TORINO
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of Huntington disease, HDL1 and HDL2 (HTT, JPH3 and PRNP genes)
CENTOGENE GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Syddanmark
VEJLE
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Andalucía
MÁLAGA
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Health in Code. Málaga
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

Poznan
POZNAN
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene: CAG repeat identification)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Region Skåne
LUND
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene : PCR and fragment analysis)
Skånes Universitetssjukhus -Klinisk Genetik
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Bremen
BREMEN
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Praxis für Humangenetik
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene / CAG triplet expansion)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Cataluña
BADALONA
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Baden-Württemberg
ULM
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of Huntington disease, HDL1 and HDL2 (HTT, JPH3 and PRNP genes: sequencing)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

CAMPANIA
NAPOLI
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
CEINGE - Biotecnologie Avanzate Srl
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Madrid
MADRID
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hospital Clínico San Carlos
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: PCR et techniques associées

La Rioja
LOGROÑO
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Saarland
HOMBURG
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Bioscientia MVZ Labor Saar GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Cataluña
TERRASSA
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Comunidad Valenciana
ALICANTE
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Instituto Bernabeu Biotech
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: PCR et techniques associées

PAYS DE LA LOIRE
NANTES
Diagnostic de la maladie de Huntington (gène HTT : amplification de triplets)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Contexte(s)
: Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Colombie-Britannique
VANCOUVER
Molecular Diagnosis of Huntington Disease (HTT triplet repeat analysis)
BC Women's Hospital and Health Centre
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Madrid
TRES CANTOS
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene / CAG triplet expansion)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique, Évaluation des risques
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Bioarray
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées

Baden-Württemberg
STUTTGART
Diagnosis of Huntington disease, HDL1 and HDL2 (HTT, JPH3 and PRNP genes)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

MOLISE
POZZILLI
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: PCR et techniques associées

País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
DNA Data
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique, Évaluation des risques
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire, Autre(s)
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

La Rioja
LOGROÑO
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hospital San Pedro
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

VENETO
PADOVA
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Azienda Ospedaliera di Padova
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Baleares
PALMA DE MALLORCA
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hospital Universitari Son Espases
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Aragón
ZARAGOZA
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Blackhills Diagnostic Resources S.L.U.
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of hereditary chorea (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage de l'exome (WES)

OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnostic de la maladie de Huntington (gène HTT)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Contexte(s)
: Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

CAMPANIA
NAPOLI
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Università degli Studi della Campania Vanvitelli -Dip.di Medicina di Precisione
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

LOMBARDIA
MILANO
Molecular diagnosis of Huntington disease (HD1 gene)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

CAMPANIA
NAPOLI
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

LOMBARDIA
BRESCIA
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Università degli Studi di Brescia
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

CALABRIA
MANGONE
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
CNR
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

TOSCANA
PISA
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

TOSCANA
FIRENZE
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
AOU Careggi
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

PUGLIA
LECCE
Molecular diagnosis of Huntington disease (HD, IT15 gene)
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Cyprus
NICOSIA
Molecular diagnosis of Huntington disease (HD gene)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

ATTIKI
ATHENS
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
University of Athens - Medical school
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Østlandet
OSLO
Molecular diagnosis of Huntington disease (HD gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Capital City Prague
PRAHA
Molecular diagnosis of Huntington disease (HD gene)
Vseobecna fakultni nemocnice a 1. lekarska fakulta UK
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

SLOVENIA
LJUBLJANA
Molecular diagnosis of Huntington's disease (HTT gene - CAG triplet expansion analysis)
Univerzitetni klinicni center Ljubljana
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

South-West region
SOFIA
Molecular diagnosis of Huntington disease
GENICA
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

CROATIA
ZAGREB
Molecular diagnosis of Huntington disease
Zagreb Clinical Hospital Center
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

ISRAEL
JERUSALEM
Molecular diagnosis of Huntington disease (Huntingtin, Mutation analysis, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

ISRAEL
RAMAT GAN
Molecular diagnosis of Huntington Chorea (HTT, Mutation analysis, PGD)
Sheba Medical Center
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Dél-Dunántúl
PECS
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Clinical Center - University of Pécs
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Suisse Alémanique
REINACH
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Diagene Laboratories Inc.
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Andalucía
SEVILLA
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hospital Universitario Virgen Macarena
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

SLOVENIA
MARIBOR
Molecular diagnosis of Huntington disease
Maribor general hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Warszawa
WARSZAWA
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Instytut Psychiatrii i Neurologii
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Olomouc
OLOMOUC
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
University hospital Olomouc
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Nordrhein-Westfalen
BONN
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
MVZ Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

SICILIA
TROINA
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
IRCCS OASI Maria Santissima
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

DZUKIJA
VILNIUS
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Vilnius University Hospital Santariskiu Klinikos
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA
Molecular diagnosis of Huntington´s disease (CAG triplet expansion analysis in HTT gene)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Alberta
CALGARY
Molecular Diagnosis of Huntington disease (HTT triplet repeat analysis)
Alberta Children's Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

TUNISIA
SOUSSE
Diagnostic en biologie moléculaire de la maladie de Huntington (gène HTT: expansion de triplets CAG et CAGCCG par TP PCR)
CHU Farhat Hached
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

BASILICATA
MATERA
Postnatal molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Presidio Ospedaliero "Madonna delle Grazie" - Azienda Sanitaria di Matera (ASM)
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Közép-Magyarország
BUDAPEST