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FRANCE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic du syndrome de Rett typique et atypique (gènes MECP2 et FOXG1)
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Nordrhein-Westfalen
BOCHUM
Diagnosis of MECP2 gene-associated diseases
Ruhr-Universität Bochum
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ALLEMAGNE
Niedersachsen
GÖTTINGEN
Diagnosis of MECP2 gene-associated diseases
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
FRANCE
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnostic du syndrome de Rett (gène MECP2)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées
SUISSE
Suisse Romande
GENÈVE
Diagnostic du syndrome de Rett (gène MECP2)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
SUISSE
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Angelman syndrome (karyotyping; FISH; methylation sensitive MLPA; microarray; entire coding region UBE3A gene/ MLPA; gene panel SCN1A, MECP2, MEF2C, TCF4, UBE3A, CDKL5, ARX, ZEB2, EHMT1, CREBBP, EP300, CHD7, RPS6KA3, ANKRD11, VPS13B, L1CAM, CCDC88C; exome sequencing)
Universität Zürich
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de la méthylation, Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées, Techniques sur puce, FISH, Caryotype
ALLEMAGNE
Baden-Württemberg
ULM
Diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
Universitätsklinikum Ulm
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
BELGIQUE
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
BELGIQUE
OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées
BELGIQUE
OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnosis of Stickler syndrome (gene panel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Techniques sur puce
BELGIQUE
LIEGE
LIEGE
Diagnostic du syndrome de Rett (gène MECP2)
CHU de Liège - UniLab Lg
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
ROYAUME-UNI
South Glamorgan
CARDIFF
Molecular diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene: Molecular diagnosis through sequencing and dosage analysis)
University Hospital of Wales
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
ROYAUME-UNI
Wiltshire
SALISBURY
Molecular diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene: full mutation analysis and MLPA)
Salisbury District Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Baden-Württemberg
MANNHEIM
Diagnosis of MECP2 gene-associated diseases
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ALLEMAGNE
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of MECP2 gene-associated diseases
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
PAYS-BAS
Limburg
MAASTRICHT
Molecular diagnosis of Rett Syndrome (MECP2 gene)
Maastricht UMC+
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ITALIE
LOMBARDIA
BOSISIO PARINI
Diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
IRCCS "E. Medea"
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
PAYS-BAS
Groningen
GRONINGEN
Molecular diagnosis of Rett Syndrome (MECP2 gene)
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ALLEMAGNE
Nordrhein-Westfalen
BONN
Diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
PAYS-BAS
Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Rett Syndrome (MECP2 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
PAYS-BAS
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Rett Syndrome (MECP2 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
PAYS-BAS
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Rett Syndrome (MECP2 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Schleswig-Holstein
LÜBECK
Diagnosis of MECP2 gene-associated diseases
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of MECP2 gene associated diseases
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Bayern
NEU-ULM
Diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ALLEMAGNE
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ALLEMAGNE
Bayern
NEU-ULM
Diagnosis of MECP2 gene-associated diseases
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ALLEMAGNE
Nordrhein-Westfalen
BOCHUM
Diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
Ruhr-Universität Bochum
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
SUEDE
Region Stockholm
SOLNA
Diagnosis of trisomy Xq28 (MECP2 gene)
Karolinska Universitetssjukhuset
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
SUEDE
Region Stockholm
SOLNA
Diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
Karolinska Universitetssjukhuset
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ROYAUME-UNI
South Glamorgan
CARDIFF
Molecular diagnosis of Xq28 XLMR Duplication (LUBS X-linked mental retardation) syndrome (by dosage analysis of MECP2 gene and surrounding region)
University Hospital of Wales
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Sachsen
LEIPZIG
Diagnosis of Angelman syndrome (methylation status SNRPN gene, MECP2: MLPA)
MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Sachsen
LEIPZIG
Diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ALLEMAGNE
Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
Labor Lademannbogen
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
PAYS-BAS
Zuid-Holland
ROTTERDAM
Molecular diagnosis of Rett Syndrome (MECP2 and CDKL5 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Diagnosis of MECP2 gene-associated diseases (sequencing / MLPA)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
SUEDE
Region Västra Götaland
GÖTEBORG
Molecular diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene: sequence analysis and MLPA)
Sahlgrenska Universitetssjuhuset
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of MECP2 gene-associated diseases (sequencing / MLPA)
Diagenom GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
FRANCE
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Diagnostic du syndrome de Rett (gène MECP2)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées
FRANCE
ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE
Diagnostic du syndrome de Rett (gène MECP2)
Laboratoire Cerba
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of MECP2 gene-associated diseases
CeGaT GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
ROYAUME-UNI
Nottinghamshire
NOTTINGHAM
Molecular diagnosis of typical Rett syndrome through sequencing and MLPA analysis (MECP2 gene)
Nottingham University Hospitals NHS Trust
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ROYAUME-UNI
Merseyside
LIVERPOOL
Molecular diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ALLEMAGNE
Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ROYAUME-UNI
West Midlands
BIRMINGHAM
Molecular diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
SUISSE
Suisse Alémanique
AARAU
Molecular diagnosis of Rett Syndrome (MECP2 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
ALLEMAGNE
Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of epilepsy (NGS screening panel, 300 genes)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
SUISSE
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Molecular diagnosis of epileptic encephalopathy (entire coding region SCN1A gene / MLPA; gene panel SCN1A, MECP2, MEF2C, TCF4, UBE3A, CDKL5, ARX, ZEB2, EHMT1, CREBBP, EP300, CHD7, RPS6KA3, ANKRD11, VPS13B, L1CAM, CCDC88C; exome sequencing)
Universität Zürich
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées
SUISSE
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Molecular diagnosis of Coffin-Lowry syndrome (entire coding region RPS6KA3 gene / MLPA; gene panel SCN1A, MECP2, MEF2C, TCF4, UBE3A, CDKL5, ARX, ZEB2, EHMT1, CREBBP, EP300, CHD7, RPS6KA3, ANKRD11, VPS13B, L1CAM, CCDC88C; exome sequencing)
Universität Zürich
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées
SUISSE
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Molecular diagnosis of Cohen syndrome (entire coding region VPS13B gene / MLPA; gene panel SCN1A, MECP2, MEF2C, TCF4, UBE3A, CDKL5, ARX, ZEB2, EHMT1, CREBBP, EP300, CHD7, RPS6KA3, ANKRD11, VPS13B, L1CAM, CCDC88C; exome sequencing)
Universität Zürich
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées
SUISSE
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Molecular diagnosis of Mowat-Wilson syndrome (entire coding region ZEB2 gene / MLPA; gene panel SCN1A, MECP2, MEF2C, TCF4, UBE3A, CDKL5, ARX, ZEB2, EHMT1, CREBBP, EP300, CHD7, RPS6KA3, ANKRD11, VPS13B, L1CAM, CCDC88C; exome sequencing)
Universität Zürich
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées
SUISSE
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Molecular diagnosis of Rett syndrome and atypical Rett syndrome (entire coding region CDKL5, FOXG1, MECP2 and MEF2C genes / MLPA; gene panel SCN1A, MECP2, MEF2C, TCF4, UBE3A, CDKL5, ARX, ZEB2, EHMT1, CREBBP, EP300, CHD7, RPS6KA3, ANKRD11, VPS13B, L1CAM, CCDC88C; exome sequencing)
Universität Zürich
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées
AUTRICHE
STEIERMARK
GRAZ
Diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
Medizinische Universität Graz
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Niedersachsen
HANNOVER
Diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Sachsen
LEIPZIG
Diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Leipzig
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ROYAUME-UNI
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Molecular diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ROYAUME-UNI
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Rett syndrome (MECP2: by bi-directional sequence analysis)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
AUTRICHE
TIROL
INNSBRUCK
Diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger
ALLEMAGNE
Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG
Diagnosis of MECP2 gene-associated diseases (sequencing / MLPA)
MVZ Martinsried GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG
Diagnosis of epilepsy (NGS screening panel: 116 genes)
MVZ Martinsried GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Baden-Württemberg
KARLSRUHE
Diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
MVZ Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen GbR
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ALLEMAGNE
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of MECP2 gene-associated diseases
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
PAYS-BAS
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Epileptic Encephalopathy (gene panel; EPI02v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ROYAUME-UNI
Merseyside
LIVERPOOL
Molecular diagnosis of Epilepsy and related conditions by NGS: Epilepsy gene panel (Please refer to additional information: Genes concerned)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ALLEMAGNE
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of Brain Malformations / Neuronal Migration Disorders (NGS screening panel, 269 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger
SUISSE
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome (FISH ; entire coding region CREBBP and EP300 genes / MLPA; gene panel SCN1A, MECP2, MEF2C, TCF4, UBE3A, CDKL5, ARX, ZEB2, EHMT1, CREBBP, EP300, CHD7, RPS6KA3, ANKRD11, VPS13B, L1CAM, CCDC88C; exome sequencing)
Universität Zürich
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées, FISH
ALLEMAGNE
Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnosis of epilepsy (NGS screening panel, 131 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger
ALLEMAGNE
Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnosis of MECP2 gene-associated diseases (sequencing / MLPA)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Contexte(s)
: Génétique somatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Bayern
MÜNCHEN
Heterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger
ALLEMAGNE
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of atypical Rett syndrome (CDKL5, FOXG1, MECP2 genes: sequencing, MLPA)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
ESPAGNE
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of trisomy Xq28 (MECP2 gene)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ESPAGNE
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
FRANCE
NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger
FRANCE
GRAND-EST
STRASBOURG
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
FRANCE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnostic de l'épilepsie (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
FRANCE
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnostic de l'ataxie, paraplégie spastique et maladies neurodégénératives liées (Panel)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
FRANCE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de l'épilepsie (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
FRANCE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
FRANCE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des syndromes avec microcéphalie (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
FRANCE
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnostic de la paraplégie spastique héréditaire (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
FRANCE
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnostic de l'épilepsie (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
FRANCE
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
FRANCE
NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Poitiers
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
FRANCE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de l'encéphalopathie épileptique (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of MECP2 gene-associated diseases
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of X-linked non-syndromic intellectual disability (ACSL4, ARHGEF6, ARX, BRWD3, DMD, FTSJ1, GDI1, IL1RAPL1, IQSEC2, MECP2, MED12, PAK3, RAB39B, RPS6KA3, SYP, TSPAN7, UPF3B, ZNF81)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
FRANCE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger
ESPAGNE
Madrid
MADRID
Diagnosis of epilepsy (panel)
NIMGenetics
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger
FRANCE
OCCITANIE
NÎMES
Diagnostic de l'autisme et des troubles du spectre autistique (Panel)
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
FRANCE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
FRANCE
BRETAGNE
BREST
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
PAYS-BAS
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Epilepsy (gene panel; EPI00v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of intellectual disability (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ALLEMAGNE
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of X-linked intellectual disability (NGS panel, 115 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of autism spectrum disorders (100 genes panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
PAYS-BAS
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Epileptic Syndrome with Intellectual Disability (gene panel; EPI09v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
PAYS-BAS
Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Epilepsy (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
FRANCE
CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ALLEMAGNE
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of epilepsy (NGS screening panel, 591 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger
FRANCE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ALLEMAGNE
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of mental retardation and dysmorphology (NGS screening panel, 353 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
FRANCE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel ID46)
Centre de Biologie
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)
ALLEMAGNE
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
Diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Bayern
NEU-ULM
Diagnosis of epilepsies (NGS screening panel: 217 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ALLEMAGNE
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of epilepsy and developmental disorder (incl. epileptic encephalopathy) (NGS screening panel: 97 genes)
CeGaT GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ALLEMAGNE
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of rare neurodegenerative diseases and movment disorder (NGS screening panel, 351 genes)
CeGaT GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
FRANCE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de la déficience intellectuelle et des troubles psychiatriques (Panel)
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
FRANCE
GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnostic de la déficience intellectuelle et/ou épilepsie (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage de l'exome (WES)
ALLEMAGNE
Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnosis of autism spectrum disorders (NGS screening panel, 57 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
SUISSE
Suisse Romande
GENÈVE
Diagnosis of epilepsy (Panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
FRANCE
HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS
Diagnostic du syndrome de l'épilepsie
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESTONIE
Tartu
TARTU
Molecular diagnosis of epilepsy
Asper Biogene
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées
BELGIQUE
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnosis of cerebral palsy (gene panel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)
BELGIQUE
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnosis of rare epilepsy with developmental delay (gene panel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)
BELGIQUE
HAINAUT
GOSSELIES
Diagnostic des formes rares des troubles du spectre autistique et troubles apparentés (panel de gènes)
Institut de Pathologie et de Génétique
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger
BELGIQUE
HAINAUT
GOSSELIES
Diagnostic de l'épilepsie rare (panel de gènes)
Institut de Pathologie et de Génétique
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger
BELGIQUE
OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnosis of ataxia and spastic paraplegia (gene panel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
BELGIQUE
OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnosis of rare movement disorders (gene panel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
BELGIQUE
OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnosis of trisomy Xq28 (MECP2 gene)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées
ITALIE
TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO
Diagnosis of intellectual disability and autism [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger
BELGIQUE
LIEGE
LIEGE
Diagnostic de la déficience intellectuelle rare d'origine génétique (panel de gènes)
CHU de Liège - UniLab Lg
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
BELGIQUE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic de l'encéphalopathie épileptique (panel de gènes)
Cliniques Universitaires de Bruxelles - Hôpital Erasme
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
FRANCE
NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX
Diagnostic de l'obésité monogénique non syndromique (panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
BELGIQUE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic des anomalies neurodéveloppementales (panel de gènes)
Cliniques Universitaires de Bruxelles - Hôpital Erasme
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ITALIE
TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO
Diagnosis of rare epilepsies [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger
FRANCE
GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnostic du syndrome de Rett (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
BELGIQUE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of rare epilepsy (gene panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
BELGIQUE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of malformations of cortical development (gene panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
BELGIQUE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of rare forms of neurodevelopmental disorders (gene panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
BELGIQUE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic des déficiences intellectuelles (panel de gènes)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage de l'exome (WES)
BELGIQUE
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnosis of intellectual disabilities (gene panel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)
FRANCE
OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnostic de la déficience intellectuelle (panel)
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
FRANCE
CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Whole exome)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage de l'exome (WES)
FRANCE
GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnostic de la paraplégie spastique héréditaire (panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
FRANCE
GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnostic de l'ataxie (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
FRANCE
ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
Laboratoire Cerba
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)
FRANCE
ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE
Diagnostic des syndromes épileptiques (Panel)
Laboratoire Cerba
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)
ALLEMAGNE
Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of atypical Rett syndrome (CDKL5, FOXG1, MECP2 genes)
Labor Lademannbogen
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
FRANCE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Diagnostic du syndrome de Rett (gène MECP2)
Eurofins Biomnis
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Molecular diagnosis of Rett syndrome (MeCP2 gene)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
CANADA
Ontario
OTTAWA
Molecular Diagnosis of Rett Syndrome (MECP2 sequencing and MLPA)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
CANADA
Ontario
LONDON
Molecular Diagnosis of Rett Syndrome (MECP2 NGS)
London Health Sciences Centre
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
CANADA
Ontario
LONDON
Molecular Diagnosis of Epilepsy - Comprehensive NGS Panel (69 genes)
London Health Sciences Centre
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
CANADA
Ontario
LONDON
Molecular Diagnosis of Syndromic Epilepsy in Infancy NGS Panel (22 genes)
London Health Sciences Centre
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ITALIE
TOSCANA
PISA
Diagnosis of Rett syndrome (MECP2, CDKL5 genes)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger
ITALIE
LOMBARDIA
CUSANO MILANINO
Molecular diagnosis of Rett syndrome (MECP2, CDKL5, FOXG1 genes)
Istituto Auxologico Italiano
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées
ITALIE
LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
Laboratorio Genoma
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ITALIE
TOSCANA
SIENA
Diagnosis of Rett syndrome (MECP2, FOXG1, CDKL5 genes)
Azienda Ospedaliero Universitaria Senese - Policlinico Santa Maria alle Scotte
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées
ITALIE
LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ITALIE
VENETO
PADOVA
Diagnosis of Rett syndrome and atypical Rett syndrome [panel of genes]
Azienda Ospedaliera di Padova
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), PCR et techniques associées
ITALIE
EMILIA ROMAGNA
FERRARA
Diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Niedersachsen
OSNABRÜCK
Diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
Praxis Dres. Gencik
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
DANEMARK
Hovedstaden
COPENHAGEN
Molecular diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
Rigshospitalet
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ALLEMAGNE
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
Zotz|Klimas Standort Köln
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ITALIE
VENETO
COSTOZZA DI LONGARE
Diagnosis of Rett syndrome (CDKL5, MECP2 and FOXG1 genes)
B.I.R.D. Foundation
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
TURQUIE
TURKEY
ISTANBUL
Molecular diagnosis of Rett syndrome
Acibadem healthcare group
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
TURQUIE
TURKEY
ISTANBUL
Molecular diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
BURC Genetics Diagnostic Center
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
TURQUIE
TURKEY
ISTANBUL
Molecular diagnosis of susceptibility to X-linked autism (MECP2 gene)
BURC Genetics Diagnostic Center
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
TURQUIE
TURKEY
ISTANBUL
Molecular diagnosis of X-linked mental retardation due to mutations in MECP2 gene
BURC Genetics Diagnostic Center
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ESPAGNE
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Niedersachsen
OSNABRÜCK
Diagnosis of x linked mental retardation 13 (MECP2 gene)
Praxis Dres. Gencik
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ALLEMAGNE
Bayern
BAD STEBEN
Diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ALLEMAGNE
Bayern
ERLANGEN
Diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ALLEMAGNE
Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of MECP2 gene-associated diseases (sequencing / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
POLOGNE
Warszawa
WARSAW
Molecular diagnosis of typical and atypical Rett syndrome (MECP2, CDKL5, NTNG1 genes)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
TURQUIE
TURKEY
ISTANBUL
Molecular diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene: sequencing and MLPA)
Genetiks - Genetic diagnosis and research center
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ESPAGNE
Andalucía
SEVILLA
Diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées
POLOGNE
Poznan
POZNAN
Molecular diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ESPAGNE
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnosis of Rett syndrome (panel)
Health in Code. Valencia
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
ITALIE
VENETO
PADOVA
Diagnosis of X-linked non-syndromic intellectual disability (MECP2, ARX genes)
Azienda Ospedaliera di Padova
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: PCR et techniques associées
ITALIE
VENETO
PADOVA
Diagnosis of rare epilepsies [panel of genes]
Azienda Ospedaliera di Padova
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ALLEMAGNE
Bremen
BREMEN
Diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
Praxis für Humangenetik
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ESPAGNE
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of X-linked intellectual disabilities (OPHN1, ARX, ATP6AP2, MECP2, RPS6KA3 genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ESPAGNE
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of typical and atypical Rett syndrome (MECP2, CDKL5, FOXG1 genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
POLOGNE
Warszawa
WARSZAWA
Molecular diagnosis of Rett syndrome, differential of Angelman syndrome (deletion/ duplication of MECP2 and CDKL5 genes by MLPA, MECP2 coding sequence analysis)
Instytut Matki i Dziecka
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
POLOGNE
Wroclaw
WROCLAW
Molecular diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
Przychodnia Fundacji Uniwersytetu Medycznego we Wroclawiu
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
POLOGNE
Warszawa
WARSAW
Molecular diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene: search for mutations in exons 3 and 4)
NZOZ GENOMED
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ROYAUME-UNI
Lothian
EDINBURGH
Molecular diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
Western General Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ALLEMAGNE
Baden-Württemberg
ULM
Diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger
ALLEMAGNE
Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of Rett syndrome (MECP2 genes: sequencing, MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
ESPAGNE
Madrid
MADRID
Diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene; Xq28)
Hospital Clínico San Carlos
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s)
: MLPA et techniques associées, FISH
ESPAGNE
Madrid
MADRID
Diagnosis of atypical Rett syndrome (MECP2,CDKL5, NTNG1 genes)
Hospital Clínico San Carlos
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ESPAGNE
Madrid
MADRID
Diagnosis of trisomy Xq28 (MECP2 gene; Xq28)
Hospital Clínico San Carlos
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s)
: MLPA et techniques associées, FISH
AUTRICHE
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of Rett syndrome and atypical Rett syndrome (MECP2, CDKL5, MEF2C, and FOXG1 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
POLOGNE
Warszawa
WARSAW
Molecular diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene: search for mutations in exons 3 and 4)
MEDGEN
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: PCR et techniques associées
ITALIE
LAZIO
ROMA
Molecular cytogenetic diagnosis of trisomy Xq28 (MECP2 gene)
Istituto CSS-Mendel
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
ALLEMAGNE
Baden-Württemberg
STUTTGART
Diagnosis of MECP2 gene-associated diseases
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
ESPAGNE
Madrid
TRES CANTOS
Molecular diagnosis of Rett syndrome (MECP2, CDKL5, FOXG1 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ESPAGNE
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of rare epilepsy (panel)
Bioarray
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
AUTRICHE
SALZBURG
SALZBURG
Molecular diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ESPAGNE
Madrid
MADRID
Diagnosis of non-syndromic intellectual disability (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ITALIE
VENETO
PADOVA
Diagnosis of intellectual disability syndromes [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)
ITALIE
VENETO
PADOVA
Diagnosis of rare epilepsy [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)
ESPAGNE
Madrid
MADRID
Diagnosis of monogenic disease with epilepsy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Madrid
MADRID
Diagnosis of epilepsy syndrome (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of recessive diseases (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ITALIE
LOMBARDIA
PAVIA
Diagnosis of Rett and atypical Rett syndromes [panel of genes]
Microgenomics S.r.l.
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
BADALONA
Diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ESPAGNE
La Rioja
LOGROÑO
Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital San Pedro
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of ataxia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of neurotransmitter defects and related diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
La Rioja
LOGROÑO
Diagnosis of Rett syndrome (CDKL5, FOXG1, MECP2 genes)
Hospital San Pedro
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
La Rioja
LOGROÑO
Diagnosis of other disorders associated with epilepsy (panel)
Hospital San Pedro
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of Rett syndrome and epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of spastic paraplegia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ITALIE
VENETO
PADOVA
Diagnosis of intellectual disability/autism spectrum disorders [panel of genes]
Azienda Ospedaliera di Padova
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of nephrotic syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of autism (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Madrid
TRES CANTOS
Diagnosis of epilepsy (panel - 515 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique, Évaluation des risques
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
ESPAGNE
Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of rare genetic immune disease (panel - 458 genes)
Health In Code. A Coruña
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Baleares
PALMA DE MALLORCA
Diagnosis of Rett syndrome (CDKL5, MECP2, NTNG1 genes)
Hospital Universitari Son Espases
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
ESPAGNE
Baleares
PALMA DE MALLORCA
Diagnosis of trisomy Xq28 (MECP2 gene)
Hospital Universitari Son Espases
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Baden-Württemberg
ULM
Diagnosis of epilepsy (NGS screening panel: 92 genes)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
FRANCE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des anomalies du cervelet et mouvements anormaux de l'enfant (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
SABADELL
Diagnosis of intellectual disability/autism (panel)
Parc Taulí Hospital Universitari. Centre de Medicina Genòmica
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)
ITALIE
MOLISE
POZZILLI
Diagnosis of channelopathies [panel of genes]
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
ESPAGNE
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of rare hereditary ataxia (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage de l'exome (WES)
ESPAGNE
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of X-linked cerebellar ataxia (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage de l'exome (WES)
ESPAGNE
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of rare genetic dystonia (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage de l'exome (WES)
ITALIE
LOMBARDIA
CREMONA
Diagnosis of Rett syndrome and severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly (MECP2 gene)
ASST Cremona
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ITALIE
CALABRIA
MANGONE
Molecular diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
CNR
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ITALIE
PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO
Diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ITALIE
SICILIA
TROINA
Molecular diagnosis of Rett syndrome (MECP2 and CDKL5 genes)
IRCCS OASI Maria Santissima
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
PORTUGAL
CENTRO
BRAGA
Molecular diagnosis of Rett syndrome (MECP2, CDKL5, FOXG1genes): sequence analysis of the entire coding region and MECP2 gene dosage
Universidade do Minho
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
ITALIE
SARDEGNA
CAGLIARI
Molecular diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
AUTRICHE
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
Praxis für Humangenetik
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
HONGRIE
Dél-Dunántúl
PECS
Molecular diagnosis of typical and atypical Rett syndrome (MECP2 and FOXG1 genes)
Clinical Center - University of Pécs
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ITALIE
MARCHE
FANO
Molecular diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
Associazione Cante di Montevecchio
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
NORVEGE
Østlandet
OSLO
Molecular diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
LIBAN
Beyrouth
BEIRUT
Diagnostic moléculaire du syndrome de Rett par séquençage du gène MECP2
Université Saint-Joseph
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
BULGARIE
South-West region
SOFIA
Molecular diagnosis of Rett syndrome (MECP2 and CDKL5 genes)
GENICA
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ALLEMAGNE
Nordrhein-Westfalen
BONN
Diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
MVZ Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ISRAEL
ISRAEL
RAMAT GAN
Molecular diagnosis of Rett Syndrome (MECP2, Sequencing)
Sheba Medical Center
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
POLOGNE
Lodz
LODZ
Molecular diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
Centralny Szpital Kliniczny
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
TCHEQUE, REPUBLIQUE
Capital City Prague
PRAHA
Molecular diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
Vseobecna fakultni nemocnice a 1. lekarska fakulta UK
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
CROATIE
CROATIA
ZAGREB
Molecular diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
Rudjer Boskovic Institute
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
GRECE
ATTIKI
ATHENS
Molecular diagnosis of Rett syndrome by MLPA
Mitera General, Maternity and Children's Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Molecular diagnosis of Rett syndrome (MECP2 and CDKL5 genes: Sequecing of entire coding region and deletion/duplication analysis by MLPA)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Génétique somatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
GRECE
ATTIKI
ATHENS
Molecular diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
"Aghia Sophia" Children's Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
AUTRICHE
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of X-linked syndromic intellectual disability (AFF2, SOX3, MECP2, MED12, RPS6KA3, SLC9A6, and UBE2A genes)
Praxis für Humangenetik
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Prenatal and postnatal molecular diagnosis of atypical Rett syndrome (CDKL5 Xp22.13 and MECP2 Xq28 genes: sequencing of entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Prenatal and postnatal molecular diagnosis of severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly (MECP2 gene: sequencing of entire coding region and deletion/duplication analysis by MLPA)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Molecular diagnosis of intellectual deficit, X-linked - psychosis - macroorchidism (MECP2 gene: sequencing of entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
LITUANIE
DZUKIJA
VILNIUS
Molecular diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene full sequencing)
Vilnius University Hospital Santariskiu Klinikos
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
CROATIE
CROATIA
ZAGREB
Molecular diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
Children's University Hospital Zagreb
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
CANADA
Alberta
CALGARY
Molecular Diagnosis of Rett Syndrome (MECP2a, MECP3b)
Alberta Children's Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
AUTRICHE
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly (MECP2 gene)
Praxis für Humangenetik
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Mental retardation, X-linked syndromic, Lubs type (gene MECP2)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Hamburg
HAMBURG