x

Rechercher un test diagnostique

* (*) Champ obligatoire

158 Résultat(s)

Filtrer par

Spécialité(s)/Objectif(s)

Technique(s)

Contexte(s)

Management de la qualité

Pays

Reset
Trier par

Légende : Accréditation =Accréditation ;

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Accréditation Diagnostic des amylose ATTR héréditaire (gène TTR)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ITALIE

TOSCANA
FIRENZE

Accréditation Molecular diagnosis of amyloidosis [panel of genes]
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
SUISSE

Suisse Romande
GENÈVE

Accréditation Diagnostic de l'amyloidose (gène TTR)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

Plus d'informations
BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation Diagnostic de l'amylose héréditaire et du déficit en apolipoprotéine A-I (panel de gènes)
Cliniques Universitaires de Bruxelles - Hôpital Erasme
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
PAYS-BAS

Groningen
GRONINGEN

Accréditation Molecular diagnosis of Familial Amyloid Polyneuropathy (TTR gene)
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Accréditation Molecular diagnosis of Familial amyloid polyneuropathy (TTR gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG

Accréditation Diagnosis of transthyretin-related amyloidosis
MVZ Martinsried GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
SUISSE

Suisse Romande
GENÈVE

Accréditation Diagnostic des Cardiomyopathies (panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées, Séquençage de l'exome (WES)

Plus d'informations
ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Accréditation Diagnosis of familial amyloid polyneuropathy (TTR gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation Diagnosis of Amyloidosis (APOA1, APOA2, FGA, LYZ and TTR genes)
Labor Lademannbogen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
BELGIQUE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accréditation Diagnosis of rare forms of hereditary cardiopathies (gene panel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Accréditation Diagnosis of genetic heart diseases (NGS screening panel: 174 genes)
Universitätsklinikum Münster
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation Diagnosis of amyloidosis (APOA1, APOA2, FGA, GSN, ITM2B, LYZ, SAA1, TTR genes)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Accréditation Diagnosis of familial amyloidosis (APOA1, FGA, TTR genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

Accréditation Diagnostic de la polyneuropathie amyloïde familiale (gène TTR)
CHU de Limoges - Hôpital Dupuytren
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accréditation Diagnosis of transthyretin-related amyloidosis
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
BELGIQUE

HAINAUT
GOSSELIES

Accréditation Diagnostic de l'amylose ATTR héréditaire (gène TTR)
Institut de Pathologie et de Génétique
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
BAD OEYNHAUSEN

Accréditation Diagnosis of transthyretin-related amyloidosis
Ruhr-Universität Bochum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation Molecular diagnosis of Transthyretin Amyloidosis (TTR gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
FRANCE

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Accréditation Diagnostic de l'amylose de la transthyrétine (gène TTR)
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accréditation Diagnosis of Hereditary Transthyretin-related Amyloidosis (TTR gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation Diagnosis of transthyretin-related amyloidosis (TTR gene)
Labor Dr. Fenner & Kollegen MVZ GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accréditation Diagnostic de la polyneuropathie amyloïde familiale (gène TTR)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation Diagnosis of genetic cardiac diseases (NGS screening panel: 220 genes)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation Diagnosis of transthyretin-related amyloidosis (TTR gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
PAYS-BAS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Accréditation Molecular diagnosis of Cardiomyopathy (gene panel)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accréditation Diagnosis of transthyretin-related amyloidosis (TTR gene)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation Molecular diagnosis of Cardiomyopathy (gene panel; CAR01v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ROYAUME-UNI

Oxfordshire
OXFORD

Accréditation 'Molecular diagnosis of Inherited Cardiomyopathies (Gene Panel; 28 genes: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / targeted mutation analysis / Testing for known mutations in family members)'
Churchill Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
SUISSE

Suisse Romande
LAUSANNE

Accréditation Diagnosis of amyloidosis (TTR gene)
Synlab Lausanne
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation Diagnosis of amyloidosis (APOA1, APOA2, FGA, GSN, LYZ, OSMR and TTR genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation Diagnostic de l'amylose (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations
FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation Diagnostic des cardiomyopathies (Panel)
AP-HP. Centre - Université de Paris - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accréditation Diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations
FRANCE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Accréditation Diagnostic des neuropathies périphériques (Panel)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation Diagnostic des cardiomyopathies (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accréditation Diagnostic des cardiomyopathies (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Accréditation Diagnosis of amyloidosis (TTR gene: sequencing)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ESPAGNE

Asturias
OVIEDO

Accréditation Diagnosis of ATTRV30M amyloidosis (TTR gene)
Hospital Universitario Central de Asturias
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation Diagnosis of dilated cardiomyopathy (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées

Plus d'informations
FRANCE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Accréditation Diagnostic de l'amylose héréditaire (Panel)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accréditation Diagnosis of neurogenetic and neuromuscular diseases (NGS panel, 291 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accréditation Diagnosis of TTR-related amyloid neuropathy (TTR gene)
Universitätsklinikum Aachen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

Plus d'informations
AUTRICHE

TIROL
INNSBRUCK

Accréditation Diagnosis of Familial transthyretin-related amyloidosis (TTR gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations
PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accréditation Diagnosis of Cardiomyopathy (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation Diagnosis of hereditary amyloidosis (panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation Diagnosis of cardiac diseases (192 genes panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation Diagnosis of neuropathies (NGS screening panel, 269 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation Diagnosis of rare heart diseases (NGS screening panel, 157 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Bayern
NEU-ULM

Accréditation Diagnosis of heart diseases (NGS screening panel: 263 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Bayern
NEU-ULM

Accréditation Diagnosis of muscular diseases (NGS screening panel: 102 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Accréditation Diagnostic de l'amylose cardiaque (Panel)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations
FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accréditation Diagnostic de la mort subite cardiaque (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), PCR et techniques associées

Plus d'informations
FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accréditation Diagnostic des cardiomyopathies (Panel : première intention)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ESPAGNE

Asturias
OVIEDO

Accréditation Diagnosis of rare cardiac disease (panel)
Hospital Universitario Central de Asturias
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
FRANCE

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Accréditation Diagnostic de l'amylose ATTRV122I (gène TTR)
Laboratoire Cerba
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
BELGIQUE

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Accréditation Diagnosis of rare forms of cardiomyopathy (gene panel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
BELGIQUE

HAINAUT
GOSSELIES

Accréditation Diagnostic des neuropathies rares (panel de gènes)
Institut de Pathologie et de Génétique
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
BELGIQUE

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accréditation Diagnosis of cardiopathies (gene panel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

Accréditation Diagnosis of TTR-related amyloid neuropathy (TTR gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
BELGIQUE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accréditation Diagnosis of hereditary ATTR amyloidosis (TTR gene)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
BELGIQUE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accréditation Diagnosis of inherited peripheral neuropathies (gene panel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ITALIE

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Accréditation Diagnosis of peripheral neuropathies and small fiber neuropathy [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations
BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation Diagnosis of rare forms of cardiomyopathy (gene panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ITALIE

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Accréditation Diagnosis of hemorrhagic stroke with mendelian inheritance [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations
SUEDE

Region Stockholm
SOLNA

Accréditation Diagnosis of hereditary ATTR amyloidosis (TTR gene)
Karolinska Universitetssjukhuset
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Accréditation Diagnostic des cardiopathies d'origine génétique
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accréditation Diagnostic de la maladie cardiaque d'origine génétique (Panel)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées, Techniques sur puce

Plus d'informations
FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Accréditation Diagnostic de l'amylose ATTRV122I (gène TTR)
Eurofins Biomnis
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
PORTUGAL

NORTE
PORTO

Accréditation Molecular diagnosis of familial amyloidosis (ATTR V30M, TTR, APOA1, GSN, LYZ, FGA genes)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

Accréditation Diagnosis of amyloidosis (APOA1, APOA2, FGA, GSN, LYZ and TTR genes)
MVZ Laborärzte Singen GbR
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
CANADA

Ontario
KINGSTON

Accréditation Molecular Diagnosis of Familial Transthyretin Amyloidosis (TTR sequencing)
Kingston General Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
CANADA

Ontario
LONDON

Accréditation Molecular Diagnosis of Familial Transthyretin Amyloidosis (TTR NGS)
London Health Sciences Centre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
CANADA

Ontario
TORONTO

Accréditation Molecular Diagnosis of Amyloidosis - NGS Panel (7 genes)
Toronto General Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
AUTRICHE

WIEN
WIEN

Accréditation Molecular diagnosis of Transthyretin amyloidosis (TTR gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ITALIE

LOMBARDIA
PAVIA

Molecular diagnosis of amyloidosis (TTR, APOA1, fibrinogen, lysozyme, gelsolin, APOA2 genes)
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ITALIE

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of familial amyloid polyneuropathy (TTR gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
DANEMARK

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of amyloidosis
Klinisk Genetisk Afdeling - Aarhus Universitetshospital - Skejby
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ITALIE

PIEMONTE
TORINO

Molecular diagnosis of amyloidosis
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Regina Margherita
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of the familial amyloid polyneuropathy (TTR gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of the familial amyloid polyneuropathy (TTR gene; SNP array)
DiNA Science
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Autre(s)
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

Plus d'informations
ESPAGNE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of amyloidosis (TTR gene)
Health in Code. Málaga
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of transthyretin-related amyloidosis
CENTOGENE GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of amyloidosis (TTR gene)
Laboratorio Genoma
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ESPAGNE

Andalucía
SEVILLA

Diagnosis of familial amyloid polyneuropathy (TTR gene)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

Plus d'informations
ESPAGNE

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of hereditary ATTR amyloidosis (TTR gene)
Health In Code. A Coruña
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of familial amyloid polyneuropathy (TTR gene)
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini - Ospedale San Camillo
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of ATTRV30M amyloidosis (TTR gene)
Igenomix Spain
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : PCR et techniques associées

Plus d'informations
ESPAGNE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of transthyretin-related amyloidosis (TTR gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of ATTRV30M amyloidosis (TTR gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ESPAGNE

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnosis of familial transthyretin-related amyloidosis (TTR gene)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of amyloidosis (TTR gene: sequencing)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of amyloidosis (FGA, LYZ and TTR genes)
Praxis Dres. Gencik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Transthyretin Amyloidosis (TTR sequencing)
BC Women's Hospital and Health Centre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Bayern
REGENSBURG

Diagnosis of transthyretin-related amyloidosis (TTR gene)
Universität Regensburg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ITALIE

VENETO
PADOVA

Postnatal molecular diagnosis of transthyretin amyloid cardiopathy (sequence analysis of the entire coding region of TTR gene)
Azienda Ospedaliera di Padova
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)

Plus d'informations
ESPAGNE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of restrictive cardiomyopathy (panel)
DNA Data
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic des leucoencéphalopathies vasculaires familiales (Panel)
Hôpital Saint Louis AP-HP
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ESPAGNE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of familial isolated hypertrophic cardiomyopathy (gene panel)
Bioarray
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
HONGRIE

Közép-Magyarország
DEBRECEN

Molecular diagnosis of transthyretin amyloidosis (TTR gene)
University of Debrecen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ITALIE

MOLISE
POZZILLI

Diagnosis of transthyretin amyloid neuropathy (TTR gene)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ESPAGNE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of familial amyloid polyneuropathy type I (TTR gene)
DNA Data
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ESPAGNE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of cardiomyopathies (panel)
DNA Data
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Transthyretin amyloidosis (TTR gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ITALIE

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of genetic peripheral neuropathies [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)

Plus d'informations
ITALIE

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosis of cardiomyopathies [panel of genes]
Microgenomics S.r.l.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of autoinflammatory diseases (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ESPAGNE

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of ATTRV30M amyloidosis (TTR gene)
Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of transthyretin-related amyloidosis (TTR gene)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ESPAGNE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of hereditary ATTR amyloidosis (TTR gene)
Hospital San Pedro
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

Plus d'informations
ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of cardiovascular diseases (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ESPAGNE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of cardiac disease (panel)
Hospital San Pedro
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ESPAGNE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of amyloidosis (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

DNA sequencing (Hereditary transthyretin amyloidosis gene: TTR)
University College London Medical School and Royal Free Hospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ESPAGNE

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of cardiac diseases (panel - 380 genes)
Health In Code. A Coruña
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ESPAGNE

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of cardiomyopathy (panel - 173 genes)
Health In Code. A Coruña
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ESPAGNE

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of cardiac arrhythmias (panel - 218 genes)
Health In Code. A Coruña
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ESPAGNE

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of restrictive cardiomyopathy (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ESPAGNE

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of restrictive cardiomyopathy (panel - 20 genes)
Health In Code. A Coruña
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ITALIE

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of rare cardiomyopathies [panel of genes]
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ITALIE

VENETO
PADOVA

Diagnosis of rare cardiac diseases [panel of genes]
Azienda Ospedaliera di Padova
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)

Plus d'informations
ESPAGNE

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of genetic peripheral neuropathy (panel - 107 genes)
Health In Code. A Coruña
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ESPAGNE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of ATTRV122I amyloidosis (TTR gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ESPAGNE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of ATTRV30M amyloidosis (TTR gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ITALIE

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Diagnosis of amyloidosis [panel of genes]
Istituto Auxologico Italiano
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ESPAGNE

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnosis of ATTRV30M amyloidosis (TTR gene)
Hospital Universitari Son Espases
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of transthyretin-related amyloidosis (TTR gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ESPAGNE

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnosis of rare cardiomyopathy (panel)
Hospital Universitari Son Espases
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
ULM

Diagnosis of rare heart diseases (NGS screening panel, 142 genes)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of restrictive cardiomyopathy (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ITALIE

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of neuromuscular diseases [panel of genes]
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ITALIE

LIGURIA
GENOVA

Diagnosis of ATTRV122I and ATTRV30M amyloidosis (TTR gene)
IRCCS Ospedale Policlinico San Martino - IST - DIMI
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of familial cardiomyopathy (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
SUEDE

Region Uppsala
UPPSALA

Diagnosis of Hereditary ATTR amyloidosis (TTR gene)
Akademiska Sjukhuset
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication, Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnostic de l'amylose (gène TTR)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

Plus d'informations
ESPAGNE

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnosis of rare cardiac disease (panel)
Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ITALIE

PUGLIA
CASTELLANA GROTTE

Molecular diagnosis of amyloidosis (TTR gene)
IRCCS "Saverio De Bellis"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of familial amyloid polyneuropathy (TTR gene)
ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
FRANCE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Diagnostic des amyloses de la transthyrétine familiale (immuno-histologie sur biopsies de glandes salivaires, cutanées ou nerveuses)
APHP. Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Pathologie

Plus d'informations
PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of familial amyloid neuropathy (TTR gene): RFLP.
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
DANEMARK

Sjælland
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of familial amyloidosis
Statens Serum Institut
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
CHYPRE

Cyprus
NICOSIA

Molecular diagnosis of familial amyloidosis (TTR gene)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Schleswig-Holstein
KIEL

Histological diagnosis of amyloidosis
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Pathologie

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Histological and cytological diagnosis of amyloidosis
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Pathologie

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Histological diagnosis and immunohistochemical classification of amyloidosis
amYmed
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique, Pathologie
Objectif(s) : Expression protéique
Technique(s) : Immunohistochimie

Plus d'informations
ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Familial amyloid polyneuropathy (Transthyretin , Mutation analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
TCHEQUE, REPUBLIQUE

Capital City Prague
PRAHA

Molecular diagnosis of familial amyloid polyneuropathy (TTR gene)
Vseobecna fakultni nemocnice a 1. lekarska fakulta UK
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
PORTUGAL

SUL
LISBOA

Molecular diagnosis of familial amyloid polyneuropathy (TTR gene)
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ITALIE

CALABRIA
MANGONE

Molecular diagnosis of familial amyloid polyneuropathy (TTR gene)
CNR
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of familial amyloid polyneuropathy and familial amyloidosis finnish type (TTR and GSN genes)
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
FINLANDE

Finland
TAMPERE

Molecular diagnosis of Familial amyloid polyneuropathy (TTR gene: sequencing of exon 2)
TAYS - Tampere University Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnosis of familial amyloid polyneuropathy (TTR gene)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of amyloid polyneuropathies (GSN and TTR genes)
Praxis für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of hereditary amyloidoses (APOA1, FGA, GSN, LYZ, and TTR genes)
Praxis für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
SLOVAQUIE

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of familial amyloid polyneuropathy (sequencing analysis of TTR gene)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ESPAGNE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnostic of familial amyloid polyneuropathy (TTR gene)
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

Plus d'informations
ESPAGNE

Andalucía
SEVILLA

Diagnosis of ATTRV30M amyloidosis (TTR gene)
Hospital Universitario Virgen Macarena
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Diagnosis of rare cardiomyopathy (NGS screening panel: 144 genes)
Hanse Genetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations