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Diagnstico del sndrome de epilepsia infantil (panel)

Diagnosis of infantile epilepsy syndrome (panel)

  • Laboratorio de Gentica y Biopatologa Molecular
  • Centro Inmunolgico de Alicante (CIALAB)
  • Cristo de la Paz, 36-38 B
  • 03550 SANT JOAN D'ALACANT
  • SPAGNA
  • Direttore del laboratorio : Dr Noem GARRIGS GMEZ
  • Piu informazioni
  • Telefono : 34 965943133
  • Altro telefono : -
  • Fax : 34 965943264
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Giugno 2020

Scopo

Diagnosi postnatale
Diagnosi presintomatica

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
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