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Molecular diagnosis of Congenital Muscular Dystrophy (by DNA sequencing POMGNT1, POMT1, POMT2, FKTN, FKRP)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 07/09/2016
  • Genome Diagnostics Laboratory
  • Department of Pediatric Laboratory Medicine
  • The Hospital for Sick Children and University of Toronto
  • 555 University Avenue
  • M5G 2L3 TORONTO
  • CANADA
  • Direttore del laboratorio : Dr Peter RAY
  • Piu informazioni
  • Telefono : 1(416)-813-7200x1
  • Altro telefono : -
  • Fax : 1(416)-813-7732
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Settembre 2016

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Informazioni supplementari

Gestione della qualità

VEQ VEQ

VEQ elencate per CAP

DNA Sequencing Interpretation Challenge SEC
2015
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