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Molekulova diagnostika peroxizomovych ochoreni - analyza znamych mutacii (geny: PEX1, PEX2, PEX6, PEX10, PEX12 a PEX26)

Molecular diagnosis of Peroxisome biogenesis disorder-Zellweger syndrome spectrum (PEX1 gene: c.2528GA and c.2097ins7 - exons 13 ,15,18 18 ; PEX2: exon 4 ; PEX6: exon 1 ; PEX10: exons 3, 4, 5 ; PEX12: exons 2, 3; PEX26: exons 1, 2 ; then PEX1 gene : sequencing of 24 exons)

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  • Department of Molecular and Biochemical Genetics
  • Institute of Medical Biology, Genetics and Clinical Genetics, Faculty of Medicine of Comenius University, University Hospital
  • University Hospital Bratislava - Stare mesto
  • Mickiewiczova 13
  • 813 69 BRATISLAVA
  • SLOVACCHIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Jan CHANDOGA
  • Piu informazioni
  • Telefono : 00421257290192
  • Altro telefono : 00421257290244
  • Fax : -
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Dicembre 2014

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
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Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (6)
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