Orphanet: Diagn�stico molecular das ataxias espinocerebelosas tipo: 10, 13, 14, 1516 genes ATXN10, KCNC3, PRKCG, ITPR1: Sequencia��o de toda a regi�o codificante para todos os genes, expans�o por repeti��o de trinucletidos e TP PCR para o gene ATXN10
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Diagnstico molecular das ataxias espinocerebelosas tipo: 10, 13, 14, 15/16 (genes ATXN10, KCNC3, PRKCG, ITPR1: Sequenciao de toda a regio codificante para todos os genes, expanso por repetio de trinucletidos e TP-PCR para o gene ATXN10)

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 10, 13, 14, 15/16 (ATXN10, KCNC3, PRKCG, ITPR1 genes: Sequencing of the entire coding region for all genes, trinucleotide repeat expansions and TP-PCR for ATXN10 gene)

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  • CGC Genetics / Centro de Gentica Clnica
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Ultimo aggiornamento: Luglio 2014

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla PCR
Sequenziamento dell'intera regione codificante
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Tecniche basate sulla PCR

Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (4)
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