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Diagnostic du syndrome de Di George (gne TUPLE1)

Diagnosis of Di George syndrome (TUPLE1 gene)

  • Laboratoire de gntique chromosomique et gntique molculaire
  • Service de gntique
  • CHU de Nice - Hpital l'Archet 2
  • 151 Route Saint-Antoine de Ginestire BP 3079
  • 06202 NICE CEDEX 3
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Vronique PAQUIS-FLUCKLINGER
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)4 92 03 64 60
  • Altro telefono : 33 (0)4 92 03 62 43
  • Fax : 33 (0)4 92 03 64 65
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Maggio 2018

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Citogenetica
Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
FISH

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
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