Orphanet: Molekulare Diagnostik des Lynch Syndroms MLH1 , MSH2 , MSH6 und PMS2 Gen
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Molekulare Diagnostik des Lynch Syndroms (MLH1-, MSH2-, MSH6- und PMS2-Gen)

Molecular diagnosis of Lynch syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, and PMS2 genes)

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Ultimo aggiornamento: Settembre 2017

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (4)

Gestione della qualità

VEQ VEQ

VEQ elencate per EMQN

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2016, 2018
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