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Diagnostik der metabolischen Myopathie durch Laktat-Transporter-Defekt (SLC16A1-Gen)

Diagnosis of metabolic myopathy due to lactate transporter defect (SLC16A1 gene)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attivitÓ non Ŕ stata sottoposta a revisione dal 27/11/2013
  • Molekulargenetisches Labor
  • Zentrum fŘr Nephrologie und Stoffwechsel
  • Praxis Dr. Mato Nagel
  • Albert-Schweitzer-Ring 32
  • 02943 WEI▀WASSER
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Sigra Sylvi NAGORKA
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)3576 287922
  • Altro telefono : 49 (0)3576 215522
  • Fax : 49 (0)3576 287944/215524
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Novembre 2013

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.