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Diagnostik des MODY-Syndroms 1-7, 9-11, 14 (Gene: APPL1, BLK, GCK, HNF1B, HNF1A, HNF4A, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4 und PDX1)

Diagnosis of MODY syndrome 1-7, 9-11, 14 (APPL1, BLK, GCK, HNF1B, HNF1A, HNF4A, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4 and PDX1 genes)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attivitÓ non Ŕ stata sottoposta a revisione dal 17/05/2017
  • Labor Dr. Wisplinghoff
  • laboratoriumsmedizin k÷ln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
  • Horbeller Str. 18-20
  • 50858 KÍLN
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Uta WISPLINGHOFF
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)221 940 505 0
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)221 940 505 950
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Maggio 2017

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (2)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (11)

Gestione della qualitÓ

VEQ VEQ

VEQ elencate per EMQN

MonoDiab (Monogenic Diabetes)
2015
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