Orphanet: Diagnostik der heredit�ren H�mochromatose Typ 1 5 Gene: BMP6, HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1 and TFR2
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Diagnostik der hereditren Hmochromatose Typ 1-5 (Gene: BMP6, HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1 and TFR2)

Diagnosis of hereditary hemochromatosis types 1-5 (BMP6, HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1 and TFR2 genes)

  • Labor Dr. Wisplinghoff
  • laboratoriumsmedizin kln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
  • Horbeller Str. 18-20
  • 50858 KLN
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Uta WISPLINGHOFF
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)221 940 505 0
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)221 940 505 950
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2020

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (6)

Informazioni supplementari

Gestione della qualit

VEQ VEQ

VEQ elencate per INSTAND

Molekulargenetik II (HFE)
2016
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