Orphanet: Diagn�stico molecular de Eritroqueratodermia vari�vel tipo Mendes da Costa gene GJB3 e GJB4: sequencia��o de toda a regi�o codificante
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Diagnstico molecular de Eritroqueratodermia varivel tipo Mendes da Costa (gene GJB3 e GJB4: sequenciao de toda a regio codificante)

Molecular diagnosis of Erythrokeratodermia variabilis, Mendes da Costa type (GJB3 and GJB4 gene: sequencing of entire coding region)

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Ultimo aggiornamento: Luglio 2014

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
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Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (2)
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