Orphanet: Diagnostic de l_acro ost�olyse autosomique dominante g�ne NOTCH2
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Diagnostic de l'acro-ostolyse autosomique dominante (gne NOTCH2)

Diagnosis of acroosteolysis dominant type (NOTCH2 gene)

  • Laboratoire de cytogntique
  • Service de gntique mdicale
  • CHU de Nantes - Institut de Biologie
  • 9 quai Moncousu
  • 44093 NANTES CEDEX 1
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Kamran MORADKHANI
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)2 40 08 32 30
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)2 40 08 39 43
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2020

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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