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Diagnostik des MODY-Sydroms (Gene: ABCC8, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1)

Diagnosis of MODY syndrome (ABCC8, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1 genes)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 23/03/2017
  • Pränatal-Medizin München, Frauenärzte und Humangenetiker, Labor für molekulare Genetik
  • Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
  • Aiblingerstr. 8
  • 80639 MÜNCHEN
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Christoph BAGOWSKI
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)89 1307 44 0
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)89 1307 44 99
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Marzo 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (2)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (11)

Informazioni supplementari

Gestione della qualità

VEQ VEQ

VEQ elencate per EMQN

MonoDiab (Monogenic Diabetes)
2015, 2016, 2017
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