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Diagnóstico de displasia ventricular arritmogénica isolada familiar, com predominância à direita - dominante e recessiva (painel NGS para os genes DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2, TMEM43)
Diagnosis of familial isolated arrhythmogenic ventricular dysplasia, right dominant form (NGS panel for DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2, TMEM43 genes)
Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 11/07/2014- CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
- CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
- Rua de Sá da Bandeira 706, 1º
- 4000-432 PORTO
- PORTOGALLO
- Direttore del laboratorio : Dr Jorge PINTO BASTO
- Più informazioni
Ultimo aggiornamento: Luglio 2014
Responsabile/i dei test
Scopo
Diagnosi postnatale
Procedura tecnica
Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Elenco delle malattie e del geni
Elenco delle malattie per cui si effettua il test
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Informazioni supplementari
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