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Diagnostik der nemalinen Myopathie (Gene: ACTA1, CFL2, NEB, TNNT1, TPM2 und TPM3)

Diagnosis of nemaline myopathy (ACTA1, CFL2, NEB, TNNT1, TPM2, TPM3 genes)

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  • SYNLAB Medizinisches Versorgungszentrum Humangenetik Freiburg GmbH
  • Synlab MVZ Freiburg GmbH
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  • GERMANIA
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  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Novembre 2014

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.