x

Cerca un test diagnostico

* (*) campo obbligatorio

Molecular diagnosis of Familial Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia and Benign Familial Infantile convulsions With or Without Choreoathetosis (ICCA) by sequencing of the entire coding region (PRRT2 gene)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 26/08/2017
  • Bristol Genetics Laboratory
  • Pathology Sciences
  • Southmead Hospital
  • Southmead Road, Westbury on Trym
  • BRISTOL BS10 5NB
  • REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
  • Direttore del laboratorio : Pr Rachel BUTLER
  • Piu informazioni
  • Telefono : 44 (0)117 414 6168
  • Altro telefono : -
  • Fax : 44 (0)117 414 6464
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Agosto 2017

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.