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Molecular diagnosis of Benign Familial Neonatal Seizures type 1 by Sequencing of the entire coding region of gene (s) / copy number analysis (KCNQ2 gene)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 05/06/2014
  • West of Scotland Genetic Services
  • Laboratory Medicine (Level 2/B)
  • Queen Elizabeth University Hospital
  • 1345 Govan Road
  • GLASGOW G51 4TF
  • REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
  • Direttore del laboratorio : Dr Nicola WILLIAMS
  • Piu informazioni
  • Telefono : 44 (0)141 354 9300
  • Altro telefono : 44 (0)141 354 9408 / 9410
  • Fax : 44 (0)141 232 7980
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Giugno 2014

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
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Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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