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Molecular diagnosis of Hereditary Persistence of Fetal Haemoglobin - HPFH (HBB, HBD, HBG1 and HBG2 genes: Prenatal diagnosis by sequencing of the entire coding region of gene (s) plus copy number analysis / postnatal by Sequencing of selected exons / targetted mutation analysis)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 13/09/2017
  • The Red Cell Centre (Special Haematology Department)
  • KingsPath Clinical Diagnostic Pathology Services
  • King's College Hospital
  • Denmark Hill
  • LONDON SE5 9RS
  • REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
  • Direttore del laboratorio : Dr Barnaby CLARK
  • Piu informazioni
  • Telefono : 44 (0)203 299 9000
  • Altro telefono : 44 (0) 20 3299 1246 / 2265
  • Fax : -
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Settembre 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla MLPA
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla PCR

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (3)
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