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Molecular diagnosis of Joubert Syndrome and Related Disorders (AHI1, ARL13B, CEP290, CEP41, C5orf42, CC2D2A, INPP5E, KIF7, NPHP1, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1 genes: Sequencing of the entire coding region of gene (s) plus copy number analysis / Testing for known mutations in family members)

Molecular diagnosis of Joubert Syndrome and Related Disorders (AHI1, ARL13B, CEP290, CEP41, C5orf42 ,CC2D2A, INPP5E, KIF7, NPHP1, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1 genes: Sequencing of the entire coding region of gene (s) plus copy number analysis / Testing for known mutations in family members)

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  • Oxford Medical Genetics Laboratories
  • Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust
  • Churchill Hospital
  • Old Road, Headington
  • OXFORD OX3 7LE
  • REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
  • Direttore del laboratorio : Sigra Carolyn CAMPBELL
  • Piu informazioni
  • Telefono : 44 (0)1865 226033
  • Altro telefono : -
  • Fax : -
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Giugno 2014

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
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Sequenziamento dell'intera regione codificante
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Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (12)
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